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Sono passati quasi 100 anni da quando è stato individuato il primo caso di malattia di Pompe (dal nome del medico olandese che l’ha descritta per la prima volta nel 1932): una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante causata dalla carenza di un piccolo enzima. Da allora la scienza ha fatto grandi passi avanti nella cura di questa condizione che, se non trattata, mette a rischio la vita delle persone affette dalle forme più gravi.
In Italia, da gennaio, per combattere la malattia di Pompe è disponibile una nuova molecola, chiamata Avalglucosidasi alfa, che, per la prima volta in Lombardia, a maggio è stata somministrata con successo in una giovanissima paziente della Clinica De Marchi del Policlinico di Milano.

La malattia di Pompe - chiamata anche glicogenosi di tipo II (GSD 2) - è una condizione di origine genetica che colpisce nel mondo circa 10.000 individui, tra neonati, bambini e adulti: in Italia si stima che i pazienti affetti siano circa 350. Si tratta quindi di una patologia metabolica rara provocata dalla carenza o una disfunzione dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) che determina un accumulo “dannoso” di un particolare tipo di zucchero: il glicogeno, un eccesso così nocivo da distruggere le cellule soprattutto a livello dei muscoli e dell’apparato respiratorio. La malattia di Pompe può svilupparsi già nell’infanzia (IOPD) o tardivamente (LOPD). Se non trattata, la IOPD può portare a problemi cardiaci e morte entro il primo anno di vita, prevalentemente per insufficienza respiratoria. Per i pazienti affetti da LOPD, invece, con il progredire della patologia potrebbe essere necessario il ricorso alla sedia a rotelle o alla ventilazione meccanica.

Il 2006 è stato l’anno in cui è cambiata la storia di questa malattia: da allora, infatti, è stata resa disponibile la prima terapia enzimatica sostitutiva a base di alfa glucosidasi ricombinante. Un passo importante che ha permesso di aumentare la sopravvivenza nei neonati e nei piccoli pazienti ma non è stato grado di azzerare le disabilità motorie e respiratorie. Per migliorare la penetrazione dell’enzima nelle cellule dei muscoli, in particolare di quelli scheletrici - smaltendo quindi più efficacemente il glicogeno - è stata sviluppata una nuova molecola chiamata Avalglucosidasi alfa che è stata approvata dall’Agenzia Italiana del Farmaco a gennaio 2024.

“Per la prima volta in Lombardia dal momento dell’approvazione, a maggio abbiamo somministrato la nuova molecola a Emma - una giovanissima paziente seguita da sempre qui alla Clinica De Marchi del Policlinico di Milano - con tanta speranza di un miglioramento delle sue problematiche che attualmente si sono stabilizzate” spiegano Francesca Menni e Francesca Furlan, pediatre del team diretto dalla Prof.ssa Paola Marchisio, specializzate nella diagnosi e cura di queste condizioni e referenti del Policlinico di Milano per la rete europea MetabERN, che si occupa delle malattie metaboliche ereditarie.